L'autisme fait partie d'un groupe de pathologies psychiatriques appelées les troubles envahissants du développement. Dans ce groupe, le manuel « Diagnostic et Statistique des trouble Mentaux » (DSM IV) place les pathologies suivantes : l'autisme, le désordre désintégratif de l'enfance, le syndrome d'Asperger, les troubles envahissants du développement non spécifique, l'autisme atypique et le syndrome de Rett. Le psychanalyste Bruno Bettelheim s'est particulièrement intéressé à cette pathologie et à son traitement. Il assimilait l'autisme à une psychose infantile (La forteresse vide, 1967). Il est nécessaire de faire la distinction entre autisme et arriération mentale, bien que le diagnostic au début soit délicat. L'autisme ne doit donc pas être comparé à la schizophrénie qui frappe l'adolescent et l'adulte jeune.
Ce syndrome est 4 fois plus fréquent chez le garçon que chez la fille et touche environ 2 à 4 enfants sur 10 000. Les symptômes liés à cette affection neuropsychique ont été longtemps imputés au manque de chaleur des parents. Cette théorie, sur laquelle s'appuient encore de rares équipes de soins, ne semble plus valable actuellement. Le syndrome d'Asperger (en anglais : asperger's syndrome) a été décrit par l'autrichien Hans en 1944 et correspond à une forme d'autisme de l'enfant associée à des niveaux intellectuels élevés dans certains domaines. Cette forme d'autisme est apparue dans la littérature médicale seulement au début des années 80. En comparaison à un enfant qualifié d'autiste de Kanner, l'enfant Asperger n'a pas de déficience mentale, et l'apprentissage du langage se fait normalement (c'est-à-dire sans retard). Le terme péjoratif d'idiots savants semble ne plus devoir être utilisé pour qualifier un individu atteint du syndrome d'Asperger.
L'origine de cette pathologie sans doute multiple est mal connue (génétique, infectieuse, intolérance alimentaire, troubles immunitaires). La communauté scientifique internationale, pour l'instant, considère l'autisme comme un trouble du développement neuropsychologique portant de façon prédominante sur les fonctions de communication et de socialisation. Contrairement à ce que l'on a cru peut-être trop longtemps, l'autisme ne correspond pas à un refus de communication mais à une difficulté à établir une communication selon nos modalités. Au cours de l'autisme, les capacités de communication d'une personne et ses relations avec son environnement sont perturbées. Il s'agit d'un trouble spécifique du traitement de l'information. Selon chaque individu, les capacités d'apprentissage sont affectées différemment, d'où la notion de continuum entre les différentes formes de l'autisme (autisme-Montréal.com). La personne atteinte d'autisme n'a pas de déficit significatif au niveau de sa perception auditive, visuelle, tactile, mais son cerveau a du mal à coordonner ces différents stimuli. Il en résulte une incapacité partielle ou totale pour rendre cohérent le monde qui environne le patient ainsi que des difficultés en cascades dans les domaines de :
L'imagination
La communication
Les interactions socialesComme pour la mal-voyance, la surdité ou d'autres handicaps neuropsychologiques, il serait plus adéquat de parler de continuum autistique : des atteintes les plus modérées aux atteintes les plus sévères, des formes les plus simples et circonscrites aux plus complexes ou qui se combinent à d'autres déficiences.